佐賀大学医学部小児科　垣内俊彦さん

新生児スクリーニング検査とは？

生まれてすぐに治療しなくてはいけない子や将来に影響する病気を選択して検査しています。現在は21種類。日本では受けるようになっています。

具体的にはエネルギーに関与する病気が多くあります。

エネルギーに関与する疾病

• アミノ酸代謝異常症
• 有機酸代謝異常症
• 脂肪酸代謝異常症

そして、18疾患あります  

赤ちゃんは母乳やミルクを栄養に変えて成長するが、それがうまくできないと知的障がいや発育障がいや、命に関わったりする病気があったりします。

あとは内分泌（ホルモン）の検査を2種類受けてもらい、その検査で異常が見つかれば早く対応することができます。

佐賀県2020年度、新生児スクリーニング検査では、出生数6004人うち16人が陽性
決して無視はできない数です。

垣内さん「救ってあげて適切に治療をしてあげることで、その子の将来が変わりますので本人にとっても、ご家族にとっても大事なことです」

検査方法は簡単で、生後数日後に足の裏のかかとから採血して試験紙に染み込ませ、検査機関に送るだけなんです。

新生児スクリーニング検査 

• 21種の先天的発育異常を検査
  治療法が確立された疾病ばかりなのですが、医師の診察でも見た目だけでは分かりにくいため、検査が必要です。
• 早期発見で確立された治療へ
• 佐賀県2020年度　出生数6004人中16人が陽性

ここからが本題で、冒頭「新たな動き」とお伝えしました。
それが、この検査に「原発性免疫不全症」と「脊髄性筋萎縮症」が追加されたんです！

これまでのこの2つの検査は、オプション的に有料で検査されていましたが、2023年夏ごろから無償化される予定で、これは全国で2県目となる取り組みなんです。

原発性免疫不全症と脊髄性筋萎縮症のヘルシーヒント

• 同意書に記入して検査してもらいましょう

従来の新生児スクリーニング検査にプラスして、同意書にサインする必要があります。
2023年の夏ごろから施行される予定です。
佐賀県民の特権で、無償なのでぜひ検査を受けてください。